Gema Esteban Bueno, una médico de familia con más de 20 años de experiencia, ha destacado por su trabajo en la investigación y visualización de las enfermedades raras, en concreto en el Síndrome de Wolfram. La doctora Esteban Bueno es presidenta y fundadora de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram, que se creó en 1999 con el objetivo de luchar contra esta enfermedad.
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad rara que afecta a una de cada 500.000 personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición temprana de diabetes insípida, atrofia óptica, sordera neurosensorial y diabetes mellitus. También se han descrito otros síntomas como problemas neurológicos, trastornos del movimiento, alteraciones del sistema nervioso central y endocrinas.
La labor de la doctora Esteban Bueno ha sido clave en la lucha contra el Síndrome de Wolfram. Su trabajo se ha centrado en la búsqueda de la atención biopsicosocial de estas enfermedades y en la importancia del papel de la atención primaria en su tratamiento. Su dedicación a la investigación de esta enfermedad ha llevado a importantes avances en su tratamiento.
Además de su labor en el Síndrome de Wolfram,es miembro del comité científico de ORPHANET, un portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. También es miembro del grupo de trabajo SEMFYC genética Clínica y enfermedades raras, coordinadora del Grupo SAMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras, y miembro del comité Asesor del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y del Plan estratégico de Medicina Personalizada y de Alta Precisión.
Su compromiso con la atención integral de los pacientes y su familia ha sido fundamental en la visualización del importante papel que la atención primaria juega en estas entidades, algo que a menudo se pasa por alto.
La doctora Esteban Bueno ha destacado por su lema "deben de trabajar conjuntamente familias y profesionales", lo que demuestra su compromiso con la atención integral de los pacientes y su familia. Sin duda, su trabajo es un ejemplo a seguir para todos aquellos que luchan contra las enfermedades raras.
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